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Numéro de Mars 2025

Hémophilie et maladies hémorragiques constitutionnelles

Mars 2025 · Volume 15

L'éditorial

Apport des innovations génétiques pour la résolution des cold cases diagnostiques : exemple des hémophilies

Le diagnostic moléculaire conventionnel ne permet pas d’identifier le variant causal chez un nombre significatif de patients hémophiles. Chez ces patients, la présence de variants pathogènes localisés dans les régions non explorées des gènes F8 et F9 est suspectée. Le développement du séquençage entier des gènes F8 et F9 ces dernières années a permis de

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