Hémophilie et maladies hémorragiques constitutionnelles

Apport des innovations génétiques pour la résolution des cold cases diagnostiques : exemple des hémophilies

Yohann JOURDY · 20 mars 2025 · Mars 2025

Le diagnostic moléculaire conventionnel ne permet pas d’identifier le variant causal chez un nombre significatif de patients hémophiles. Chez ces patients, la présence de variants pathogènes localisés dans les régions non explorées des gènes F8 et F9 est suspectée. Le développement du séquençage entier des gènes F8 et F9 ces dernières années a permis de