Hématologie

Téloméropathies : phénotypes hématologiques

Caroline KANNENGIESSER, Thierry LEBLANC · 1 juillet 2026 · Juin 2026

Les téloméropathies sont un ensemble hétérogène de maladies liées à un défaut constitutionnel des gènes de la maintenance des télomères, le plus souvent associées à une diminution de leur taille. Le terme de téloméropathie remplace actuellement la dénomination classique, dyskératose congénitale, compte tenu d’un phénotype clinique qui va bien au-delà d’une atteinte dermatologique. Elles