Pathologies du globule rouge
Les stomatocytoses héréditaires
Véronique PICARD · 6 mars 2024 · Mars 2024
Les stomatocytoses héréditaires sont des pathologies constitutionnelles rares de la membrane érythrocytaire. Ce diagnostic peut être fait à tout age. Il doit être évoqué devant une hémolyse chronique inexpliquée, y compris en l’absence d’anémie. Il repose sur l’étude des gènes impliqués (NGS) et l’ektacytométrie. Le gène PIEZO1 est responsable de la forme la plus fréquente,
La suite est réservée aux abonnés
Votre abonnement donne accès à tous les articles en ligne et aux PDF des numéros, y compris les archives depuis 2011.