Pathologies du globule rouge
Le déficit en pyruvate kinase
Alexandre WILLAUME · 6 mars 2024 · Mars 2024
Le déficit en pyruvate kinase (PK) est la première cause d’anémie hémolytique liée à un déficit en enzyme de la glycolyse. Le diagnostic est porté par la mise en évidence d’une diminution de l’activité PK associée à des mutations bi-alléliques du gène PKLR. Le traitement, reposant traditionnellement sur les transfusions et la splénectomie, s’est enrichie
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