Pathologies du globule rouge

L’anémie de Blackfan-Diamond : diagnostic, évolution et prise en charge en 2024

Lydie Da COSTA · 6 mars 2024 · Mars 2024

L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une insuffisance médullaire constitutionnelle rare associée à un risque de malignité évalué à 5%. Elle est aussi la première ribosomopathie décrite, avec une atteinte de la maturation des ARN ribosomiques, signature de la maladie. Une mutation en un gène de protéines ribosomiques (n=24) est identifiée chez près de 75% des